| Bahasa : |
|
| Masyarakat ensiklopedia |Ensiklopedia Jawaban |Kirim pertanyaan |Pengetahuan kosakata |Upload pengetahuan |
Sindrom Fanconi |
 |
|
Sindrom Fanconi (sindrom Fanconi, sindrom Fanconi) disebabkan oleh berbagai alasan, berbagai proksimal tubular reabsorpsi disfungsi, kinerja yang luar biasa klinis untuk asam amino dalam urin, ginjal diabetes, fosfat urin, yang semua hadir Ketika tipe lengkap disebut sindrom Fanconi, dengan dua jenis kinerja yang disebut tipe tidak lengkap sindrom Fanconi. Sering dikaitkan dengan protein berat molekul rendah, bikarbonat dan asam urat kehilangan terlalu banyak, sehingga hypophosphatemia, proteinuria berat molekul rendah, tinggi klorida asidosis metabolik (proksimal asidosis tubulus ginjal), asam urat serum rendah, kalsium dan fosfor panjang gangguan metabolisme dapat menyebabkan vitamin D resistensi pada penyakit tulang metabolik, termasuk rakhitis pada anak-anak dan osteomalacia pada orang dewasa. Anak Fanconi syndrome disebabkan sebagian besar genetik, dan pasien dewasa sebagian besar diperoleh penyakit.Klasifikasi Penyakit 1) Idiopatik: etiologi tidak jelas, relatif jarang; 2) Herediter: cacat genetik langka yang disebabkan oleh; 3) Sekunder: Sebagai racun, obat-obatan, faktor kekebalan tubuh sebagai akibat dari, yang paling umum. Penyebab Herediter: Cystinosis, tyrosinemia. Penyakit mitokondria, sindrom Lowe, galaktosemia, intoleransi fruktosa herediter, ARC (fleksi, sebuah kelainan tabung kecil, kolestasis), penyakit Wilson; Sekunder: Keracunan logam berat: kromium, timbal; Keracunan: cisplatin, antibiotik aminoglikosida, ifosfamide, natrium valproate, adefovir, sidofovir, tenofovir, ranitidine, asam aristolochic (manshuriensis, Fangchi , kayu hijau, dll), Suramin natrium, lisin, asam fumarat; Abnormal albumin: multiple myeloma, cahaya rantai protein, amiloidosis; Penyakit autoimun: sindrom Sjogren, glomerulosklerosis fokal segmental, nefropati membranosa, nefritis interstitial. Patofisiologi Patogenesis belum sepenuhnya dijelaskan. Sekarang yang berbeda dari kelainan transportasi bahan individu, yaitu tidak karena beberapa operator tertentu atau kekurangan reseptor. Saat ini, ada empat hipotesis: 1) sel membran cacat hipotesis: cacat tubular membran, tidak dapat membuat reabsorpsi zat terlarut yang cukup, 2) metabolisme energi hipotesis: tubulus metabolisme energi sel epitel proksimal tidak cukup untuk mendukung angkutan normal. Beberapa racun atau obat-obatan, dan penyakit metabolik genetik membuat metabolit tertentu dalam tubulus ginjal akumulasi yang berlebihan mempengaruhi fosforilasi oksidatif intraseluler, generasi ATP, kekurangan energi yang cukup untuk mendukung transportasi zat tubulus ginjal. 3) hipotesis refluks paracellular, mengacu pada bahan dari reabsorpsi tubular kecil sel epitel tubulus berdekatan atau refluks kapiler peritubular, sehingga tidak efektif diserap, 4) normal subselular hipotesis organel-spesifik. Tidak peduli apa mekanisme akhirnya dapat menyebabkan berbagai zat proksimal kelainan transportasi tubulus, termasuk asam amino, glukosa, natrium, kalium, kalsium, fosfor, sodium, asam urat dan protein. Klinis Renal glukosuria Dalam kasus gula darah normal, gula urin positif tes urine Glu (glukosa: glukosa) terjadi -4 . Namun, pada pasien dengan metode urin ringan mungkin tidak mendeteksi kelainan, perlu melakukan penentuan lebih sensitif dari 24 jam urin, seperti urin> 500mg/24 jam sebagai positif. Asam amino ginjal dalam urin Penentuan kuantitatif asam amino dalam urin lebih besar dari normal, tetapi jarang menyebabkan kurangnya asam amino, umumnya tidak menyebabkan gejala yang sesuai. Fosfat urin Dapat menyebabkan hipofosfatemia, vitamin D dapat mengurangi beberapa pasien, dapat menyebabkan durasi yang lebih lama dari rakhitis, osteomalacia dewasa. Molekul rendah proteinuria berat Protein dengan berat molekul rendah (berat molekul kurang dari 70.000 dalton) bisa bebas dari filtrasi glomerulus, reabsorpsi oleh tubulus proksimal. Sindrom Fanconi, protein dengan berat molekul rendah tidak dapat secara efektif diserap, mengakibatkan proteinuria berat molekul rendah. Biasanya kurang protein urin 2g / d, protein urin elektroforesis tips untuk berat molekul rendah berbasis protein. Pemeriksaan fungsi tubular menunjukkan protein RB, lisozim, dan beta2 mikroglobulin. Sebagai fungsi glomerulus benar, albumin tidak hilang, sehingga umumnya tidak menyebabkan albumin darah menurun. Tinggi klorida asidosis metabolik Proksimal pasangan basa tubulus (HCO3-) gangguan reabsorpsi, menyebabkan asidosis metabolik, biokimia darah diminta karbon dioksida daya menggabungkan (T-CO2) pengurangan, sering dikaitkan dengan hipokalemia, klorin darah tinggi. Berbeda dengan asidosis tubulus distal ginjal, batu ginjal jarang terjadi pada pasien ini. Hypouricemia Tubulus reabsorpsi gangguan asam urat, sehingga lebih rendah dari asam urat darah normal, atau dalam kasus peningkatan kreatinin, asam urat tanpa meningkat secara signifikan. Gagal ginjal Obat atau keracunan logam berat yang disebabkan oleh sindrom Fanconi, beberapa pasien dapat bersifat akut atau gagal ginjal kronis. Sindrom Fanconi pada pasien dengan jenis lain seperti penyakit terus kemajuan, dapat menyebabkan gagal ginjal. |
| Pemakai Ulasan |
|
Belum ada komentar |
